Amniocentesi e dintorni

Oggi ci sono diversi esami che permettono di diagnosticare anomalie genetiche e patologie fetali ancora ad una fase iniziale della gravidanza.

Per alcuni di questi esami basta un prelievo del sangue della madre, come nel caso del Tri-test per altri è necessario un esame "invasivo", che comporta cioè un'invasione dell'addome materno come l'inserimento di un sottile ago che attraversa la placenta per raccogliere campioni di liquido amniotico o di cellule del feto.

Questi esami sono l'amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi. Già nelle prime visite, col vostro ginecologo, affronterete il problema delle anomalie genetiche, soprattutto se in famiglia ci sono già stati casi del genere o se la vostra età supera i 35 anni. Non è un segreto che, se a 20 anni l'incidenza di sindrome di Down è di un caso su 1000, a 35 questa si abbassa a uno su 400 e, a 40 anni, a uno su 100.

Il Triplo test è sicuramente l'esame con meno controindicazioni ma anche di minor affidabilità.
Consiste nell'analizzare un campione del sangue materno e di misurare il livello di tre ormoni placentari (da qui la denominazione tri-test).
L'esame fornisce esclusivamente un indice di rischio.
Se il rischio è elevato va discussa l'opportunità di eseguire un'amniocentesi.
Il Tri-test si esegue tra la 15esima e la 18esima settimana e va accompagnato da una ecografia che permetta di datare con precisione la gravidanza.

L'amniocentesi si esegue tra la 15esima e la 17esima settimana e presenta un rischio, seppur minimo (inferiore all'1%) di aborto. Viene consigliata alle donne oltre i 35 anni di età o quando c'è familiarità con malattie cromosomiche come le sindromi di Down, Turner e Klinelfelter.
In questi casi l'esame è convenzionato (si paga solo un ticket di 6mila lire) e si esegue al Policlinico, dopo un colloquio preliminare con un genetista per cui sono necessari l'impegnativa del proprio medico di base e l'appuntamento al Cup.
L'amniocentesi dura una decina di minuti e consiste nell'inserimento di un ago nell'addome che, attraversando la placenta, consenta la raccolta di una piccola quantità di liquido amniotico.
Viene eseguita da uno specialista sotto controllo ecografico, dura una decina di minuti e non è dolorosa.
Il risultato dell'esame viene spedito a casa nel giro di 3, 4 settimane.

La villocentesi si esegue già tra la 9° e la 12° settimana, in una fase di gravidanza ben più precoce dell'amniocentesi anche se, rispetto a questa, presenta un rischio più elevato di aborto.
La pratica consiste sempre nell'inserimento di un ago attraverso l'addome per prelevare un campione di tessuto placentare. Il risultato è disponibile dopo un paio di settimane.

La cordocentesi o funicolocentesi viene effettuata dalla 18esima settimana di gestazione in poi e consiste nel prelievo di una piccola quantità di sangue fetale da uno dei vasi del cordone ombelicale sempre mediante un ago inserito nell'addome della donna.
Si esegue per diagnosticare patologie (ad esempio la toxoplasmosi) che il feto potrebbe aver acquisito in fase avanzata di gravidanza.
E' un esame utilizzato solo in casi di effettiva necessità perché il rischio di aborto è molto elevato.

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